Что такое мутация в биологии. Что такое мутация у человека

Образование

Мутация - ошибка природы или эволюция? Кто такие мутанты?

Кто такие мутанты? Это живые организмы, в ДНК которых произошли определенные изменения, что сделало их непохожими на своих собратьев. Как происходят мутации или ошибки в ДНК, какие эффекты они могут иметь и как они влияют на организм в целом?

Что такое мутации?

Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас коричневые волосы и голубые глаза, а брат светловолосый и кареглазый? Это связано с ДНК - генетическим кодом, который исходит от наших родителей. Иногда ошибки совершаются в ДНК, когда она реплицируется или копируется в момент деления каждой клетки. Когда это происходит, то процесс может повлиять на наш внешний вид и даже поведение.

ДНК организма влияет на то, как он выглядит и ведет себя, его физиологию. Изменение ДНК может вызвать метаморфозы во всех аспектах жизни. Мы часто думаем о мутациях как о чем-то негативном, но это не всегда так. Эти ошибки или изменения в ДНК необходимы для эволюции. Без них развитие не могло бы происходить. Обычно мутации не бывают хорошими или плохими, они просто разные.

Мутации создают несколько различных версий одной и той же генетической информации. Они называются аллелями. Именно эти различия делают каждого из нас уникальным, создавая вариации в цвете волос, кожи, росте, комплекции, поведении и нашей способности бороться с болезнями.

Вариации, помогающие организму выживать и размножаться, передаются следующему поколению. А те, которые препятствуют способности организма выживать и размножаться, приводят к тому, что организм выбывает из популяции - другими словами, умирает. Этот процесс, называемый естественным отбором, может привести к важным изменениям во внешнем виде, поведении и физиологии всего за несколько поколений.

Типы мутаций

Существует много типов ошибок ДНК. Мутации могут быть сгруппированы в категории, основанные на том, где именно они происходят.

• Соматические мутации (приобретенные) происходят в нерепродуктивных клетках. Обычно они не передаются потомству. Однако могут изменить деление клеток.
• Мутации зародышевой линии происходят в репродуктивных клетках. Такого рода мутации передаются потомству. Примером может служить альбинизм.
• Мутации также можно классифицировать по длине нуклеотидных последовательностей, на которые они влияют. Мутации на уровне генов - это изменения коротких длин нуклеотидов. Они влияют на физические характеристики и важны для крупномасштабной эволюции. Например, насекомые становятся устойчивыми к воздействию инсектицида ДДТ после многократного его воздействия.
• Хромосомные мутации - это изменения длинных длин нуклеотидов. Это имеет серьезные последствия. Примером является синдром Дауна, где есть три копии хромосомы 21 вместо двух. Это существенно влияет на внешний вид человека, уровень развития и поведение.

Кто такие мутанты?

Люди часто рассматривают мутации в негативном свете. Однако без мутаций мы не имели бы богатого цветового зрения и прочих необходимых особенностей. Мутации - это изменения в вашем генетическом коде. ДНК - это генетический материал, используемый для кодирования определенных физических характеристик. Он сделан из четырех различных молекул, называемых основаниями. Эти базы представлены буквами A, T, C и G. Полный генетический код человека содержит миллиарды баз! Когда эти базовые последовательности изменяются, это называется мутацией.

Некоторые мутации могут вызвать такие пагубные состояния, как синдром Дауна или синдром Клинефельтера. Тем не менее многие мутации являются доброкачественными, а некоторые не имеют значения, потому что они существуют в областях ДНК, которые активно не используются. Например, голубые глаза возникли из-за изменения белка, ответственного за пигментацию глаз. Это один из примеров доброкачественной мутации.

Иногда, однако, будет происходить мутация, которая дает человеку преимущество и на самом деле выгодна. Кто такие мутанты (фото см. в статье)? В определенном смысле это все живые организмы.

Пример полезной мутации

Полезные мутации могут быть найдены в природе. Например, наше цветовое зрение. У людей трихроматическое зрение, то есть мы можем различать три цвета: красный, зеленый и синий. Многие животные имеют дихроматическое или монохроматическое зрение и не имеют возможности воспринимать все цвета. Эта способность видеть несколько оттенков, вероятно, является результатом полезной мутации, которая произошла в нашей ДНК несколько миллионов лет назад.

Когда вы думаете о мутанте, вы вспоминаете о научно-фантастических фильмах, где мутировавшие существа становятся могущественными и злыми, а затем пытаются уничтожить мир? Что такое мутации на самом деле? Это изменения в последовательности ДНК клетки. Когда мутация происходит в кодирующей последовательности гена, полученный белок изменяется.

Биологическая точка зрения

Кто такой мутант в биологии? Для этой науки, а также для генетики мутант - это организм или новое генетическое явление, возникающее в результате мутации, которая представляет собой изменение последовательности ДНК гена или хромосомы организма. Естественное возникновение генетических мутаций является неотъемлемой частью процесса эволюции. Изучение мутантов - обязательная часть биологии.

Мутантов не следует путать с организмами, рожденными с отклонениями в развитии, которые вызваны ошибками в процессе морфогенеза. При аномалии развития ДНК организма остается неизменной, поскольку сбой не может быть передан потомству. Сиамские близнецы являются результатом аномалий развития. Это не мутация. Химические вещества, вызывающие аномалии развития, называются тератогенами. Они также могут вызывать мутации, но их влияние на развитие не связано с процессом напрямую. Химические вещества, вызывающие мутации, называются мутагенами.

Что такое генная мутация и как происходит мутация?
Мутация гена является постоянным изменением в последовательности ДНК, которая составляет полный набор генов названный геном, так что после мутации в последовательности генов появляются отличия от геномов, которые можно найти в клетках большинства людей. Мутации имеют диапазон размеров; они могут изменить от одного гена до мутации значительной части хромосомы, которые содержат сотни генов.

Генные мутации могут быть классифицированы по двум основным направлениям:

Наследственные мутации наследуются от родителей и присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке тела. Эти мутации также называют внутриутробной мутацией, потому что они присутствуют в яйцеклетке или спермотозоидах клеток родителей, которые также называются половыми клетками. Когда яйцо и сперматозоид соединяются, в результате оплодотворенная яйцеклетка получает ДНК от обоих родителей. Если эта ДНК содержит мутацию, ребенок, который растет из оплодотворенной яйцеклетки будут иметь мутацию в каждой из своих клеток.

Приобретенные (или соматические) мутации происходят в какой-то момент во время жизни человека и присутствуют только в некоторых клетках, таких мутаций нет в каждой клетке в теле. Эти изменения могут быть вызваны факторами окружающей среды, таких как ультрафиолетовое излучение от солнца или может произойти ошибка при копированнии ДНК во время клеточного деления. Приобретенные мутации в соматических клетках (кроме спермы и яйцеклеток) не могут быть переданы на следующем поколении.

De Novo (новые) мутации могут быть либо наследственными либо соматическими. В некоторых случаях, мутация происходит в яйцелетке или сперматозоиде человека, но не присутствует в других клетках человека. В редких случаях, мутация происходит в оплодотворенной яйцеклетки вскоре после того, яйцо и сперматозоиды объединяются. (в таких случаях часто невозможно точно сказать,в каком участке мутация произошла.) Когда оплодотворенная яйцеклетка начнет делится, каждая клетка растущего эмбриона будет иметь мутацию. Новые мутации могут объяснить генетические нарушения, при которых больной ребенок имеет мутацию в каждой клетке в теле, но родители не имели таких мутаций, и мутаций небыло в истории заболевания.

Соматические мутации , которые происходят в одной ячейке в начале эмбрионального развития могут привести к ситуации, называемой мозаичность. Эти генетические изменения не присутствует в яяцеклетках или сперматозоидах родителей, или в оплодотворенной яйцеклетки, но появляются немного позже, когда эмбрион уже начал деление и состоит из нескольких клеток. Так как все клетки делятся в процессе роста и развития, клетки, которые возникают из клетки с измененным мутацией геном будут иметь мутации, в то время как в других клетках таких мутаций не будут. В зависимости от масштабы мутации и сколько клеток подверглось мутации, мозаицизм может вызвать проблемы со здоровьем либо не затронуть здоровье вообще.

Большинство болезнетворных генных мутаций редко появляются в общей популяции вида. Тем не менее, другие генетические изменения происходят более часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1 процента населения называют полиморфизмом. Они настолько часто встречаются, что сейчас их считают нормальными изменениями в ДНК. Полиморфизм несет ответственность за многие обычные различия между людьми, например, цвет глаз, цвет волос и тип крови.

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Причины мутаций

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные . Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около - на нуклеотид за клеточную генерацию .

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома , возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды .

Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций - репликация ДНК , нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация .

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации . Например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин , образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер . Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация , а в другой - делеция .

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.

Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций - мутагенные факторы . К ним относятся:

• химические мутагены - вещества, вызывающие мутации,
• физические мутагены - ионизирующие излучения , в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение , высокая температура и др.,
• биологические мутагены - например, ретровирусы , ретротранспозоны .

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные .

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• геномные ;
• хромосомные ;
• генные .

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки (в частности, к программируемой смерти клетки, - апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Кроме того, закономерно различается частота мутирования разных генов и разных участков внутри одного гена. Также известно, что высшие организмы используют «целенаправленные» (то есть происходящие в определенных участках ДНК) мутации в механизмах иммунитета . С их помощью создаётся разнообразие клонов лимфоцитов , среди которых в результате всегда находятся клетки, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции , в результате возникает иммунологическая память. (В работах Юрия Чайковского говорится и о других видах направленных мутаций.)

Что такое мутация?

1. внезапное изменение наследственых свойств организма, приводящее изменение тех или иных признаков его организма, свойств. явление достаточно редкое.
2. Генетическое изменение в организме, которые передаются по наследсту. Но и "мутация" души в неше время не редкость.
3. изменения организма на генном уровне
4. Это Мутация
5. Мутации (от лат. mutatio изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. мутировать универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. М., возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М.), передаются по наследству; М., возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая из немутантных. В этих случаях М. могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).

   Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учными 18 и 19 вв., было хорошо известно Ч. Дарвину, но углублнное изучение М. началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин М. ввл в генетику в 1901 Х. Де Фриз.

   lt; Типы мутаций. По характеру изменения генетического аппарата М. делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные М. заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся: полиплоидия увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.; гаплоидия вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; анеуплоидия одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М., или хромосомным перестройкам, относятся: инверсии участок хромосомы переврнут на 180, так что содержащиеся в нм гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации удвоение участка хромосомы; фрагментации разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные М. представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосом. Известны также М. генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; см. Наследственность цитоплазматическая).

   Изменения признаков организма, вызываемые мутациями. В результате М. могут изменяться самые различные биохимические, физиологические и морфологические признаки организма. Изменения эти у организмов, претерпевших М., мутантов могут быть резко выраженными или слабыми, представляющими лишь незначительные отклонения от среднего для данного вида значения признака (см. илл.). Полиплоидные мутанты обычно характеризуются увеличением размеров клеток и всего организма. Если у полиплоида число наборов хромосом чтное (сбалансированные полиплоиды), то плодовитость обычно сохраняется или понижена не сильно; полиплоиды же, у которых число наборов хромосом нечтное (несбалансированные полиплоиды), бесплодны или обладают низкой плодовитостью (при созревании половых клеток хромосомы распределяются в них беспорядочно, что приводит к образованию анеуплоидных гамет, большей частью неспособных к оплодотворению или дающих нежизнеспособные зиготы). Гаплоидные мутанты имеют мелкие клетки, размеры организма уменьшены по сравнению с диплоидной нормой, наблюдается полное или почти полное бесплодие, т. к. лишь немногие гаметы содержат полный набор хромосом. Анеуплоиды характеризуются весьма значительными изменениями различных признаков организма, нередко столь сильными, что вызывают его гибель или бесплодие

6. Мутация (муз) перелом голоса у подростков. Из-за роста гортани у мальчиков голос резко понижается и меняется его тембр.
7. Мута#769;ция это изменения генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза.