Сколько хромосом содержит ядро сперматозоида и какие особенности есть у хромосомного набора спермиев? Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает? Половые хромосомы xy обуславливают

Патологии половых хромосом могут быть обусловлены нарушением их количества (анеуплоидиями) или же структурными дефектами.

Наиболее распространенные анеуплоидии половых хромосом: 45,X (Синдром Тёрнера); 47,XXY (Синдром Клайнфельтера); 47,XYY; и 47,XXX. Мозаицизм по половым хромосомам с присутствием в организме клеток с нормальным генотипом нередок. Два наиболее распространенных вида мозаицизма половых хромосом - 45,X/46,XX и 45,X/46,XY. Тяжесть фенотипических проявлений у пациентов с мозаицизмом соответствует доле аномальных клеток.

Структурные патологии X- и Y-хромосом прежде всего включают изохромосомы, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы и транслокации.

Одним из примеров геномного расстройства является дупликация гена MECP2 у мужчин, выражающаяся в наличии мышечной гипотонии, тяжелой умственной отсталости, задержки речевого развития, нарушения глотания, частых респираторных инфекций, а также судорожных приступов (тонико-клонические судороги, не поддающихся лечению).

Аномалии числа хромосом (анеуплоидии)

Наиболее частыми анеуплоидиями половых хромосом являются 45,X (Синдром Шерешевского-Тернера); 47,XXY (Синдром Клайнфельтера); 47,XYY и 47,XXX с частотой возникновения приблизительно 1/2500, от 1/500 до 1/1000, от 1/900 до 1500 и 1/1000 соответственно. Мозаицизм по половым хромосомам с присутствием в организме клеток с нормальным генотипом нередок. Два наиболее распространенных вида мозаицизма половых хромосом - 45,X/46,XX и 45,X/46,XY. Тяжесть фенотипических проявлений у пациентов с мозаицизмом соответствует проценту аномальных клеток.

Моносомия по X-хромосоме (45,X, или Синдром Шерешевского-Тёрнера)

Большинство пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют моносомию по Х-хромосоме, кариотип 45,X. Другие формы синдрома включают мозаицизм по хромосоме Х, например, 45,X/46,XX или 45,X/46,XY с частичной делецией Y-хромосомы. У некоторых пациентов имеется структурная аномалия второй X-хромосомы (например, изохромосомия длинного плеча X-хромосомы или делеция короткого плеча). Делеции, включающие в себя дистальную часть короткого плеча Y-хромосомы, также ассоциированы с фенотипом синдрома Тёрнера, поскольку в данном случае у пациентов отсутствуют так называемые анти-тёрнеровские гены (SHOX, RPSY4 и ZFY). Делеции короткого плеча X-хромосомы также связывают с фенотипом синдрома Тёрнера. В большинстве представляют собой единичные случаи.

Синдром Шерешевского-Тёрнера характеризуется низкорослостью и некоторыми из следующих проявлений: дисморфия лица, включающая низко посаженные уши, кожные складки на шее, щитообразная грудная клетка (широкая, с большим расстоянием между сосками), лимфедема, вальгусная деформация локтевого сустава, короткая четвертая пястная кость, гипоплазия ногтевых пластин, пигментные пятна и врожденные пороки сердца. Среди пороков сердца типичными и наиболее часто встречающимся являются дефекты сосудов и коарктация аорты. Вдобавок у пациентов, страдающих синдромом Тёрнера, развиваются полосковидные гонады, наблюдается нарушение овуляции и задержка полового развития. Также встречаются дефекты развития почек (подковообразная почка). Лимфедема нижних отделов конечностей может быть единственным клиническим признаком, наблюдаемым у новорожденных. Лица с синдромом Тёрнера, несущие генетический материал Y-хромосомы, имеют повышенный риск развития гонадобластомы.

47,XXY Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является самой распространенной патологией числа половых хромосом, вызывающей первичный гипогонадизм. Кариотип 47,XXY является результатом нерасхождения половых хромосом и может быть как материнским, так и отцовским по происхождению. Большинство случаев болезни обнаруживается постнатально и диагностируется при определении причин бесплодия, выявлении гинекомастии, крипторхизма или же неврологических нарушений.

Рис. Нерасхождение половых хромосом

Новорожденные мальчики с кариотипом 47,XXY фенотипически нормальны, с физиологически нормальными мужскими наружными половыми органами и без какой-либо видимой дисморфии. Основные клинические проявления синдрома Клайнфельтера, включающие высокий рост, маленькие яички и бесплодие (азооспермия), становятся выраженными в постпубертатном периоде. У пациентов с синдромом Клайнфельтера повышен риск психических расстройств, расстройств аутистического характера и социальных проблем. У пациентов с диагностированным синдромом Клайнфельтера следует оценивать неврологический статус и направлять к эндокринологу.

47,XYY

Лица с кариотипом 47,XYY имеют высокий рост, у них может отмечаться умеренная задержка в двигательном и речевом развитии. Для многих из них требуется повышенное внимание к обучению, но, как правило, все они учатся в основных общеобразовательных школах. Половое развитие проходит нормально и большинство мальчиков фертильны. Из-за невыраженности фенотипа и отсутствия связанных с этим проблем со здоровьем, многие лица с кариотипом 47,XYY на протяжении всей их жизни остаются недиагностированными.

Ранее сообщалось, что у мужчин с 47,XYY повышена агрессия, что выражается в их агрессивном поведении. Однако последующие крупномасштабные совместные исследования европейских и американских генетиков показали, что статистика повышенной криминальной деятельности мужчин с XYY коррелировала с их низким социально-экономическим статусом по причине низкого значения IQ (около 10 баллов), что приводило к определенным трудностям с законом и, чаще, незначительным правонарушениям. У лиц с 47,XYY отмечаются более высокие показатели синдрома дефицита внимания и гиперактивности, а также расстройств аутистического характера. Таким пациентам рекомендуется оценка их нервно-психического развития, учитывая широкую распространённость трудностей в обучении и поведенческих проблем.

47,XXX

47,XXX (она же трисомия по X-хромосоме) является самой распространенной патологией половых хромосом у женщин. Трисомия по Х-хромосоме диагностируется внутриутробно в ходе генетического скрининга. У женщин с кариотипом 47,XXX нет повышенного риска развития плода с хромосомными аномалиями.

Обследование 155 женщин с кариотипом 47,XXX показало, что 62 процента из них были физически нормальными. Таким образом, для большинства лиц с кариотипом 47,XXX диагноз никогда не устанавливается. У женщин с 47,XXX отмечается высокий рост; (средняя длина окружности головы варьирует в пределах 25 - 35 процентиль, однако к подростковому возрасту для многих может достигать 80 процентиль). Половозрелость и фертильность чаще всего в норме, но может отмечаться преждевременное угасание функции яичников.

В следующем обследовании одиннадцати младенцев с кариотипом 47,XXX было показано, что коэффициент интеллекта девочек с рождения был на 15-20 баллов ниже, чем у их братьев. Поэтому рекомендуется отслеживать задержки в развитии и выявлять наличие психологических проблем в дальнейшем.

Другие заболевания

Сообщалось о более чем ста случаях кариотипа 49,XXXXY, по меньшей мере двадцати случаях 49,XXXXX и нескольких - 49,XYYYY. Прослеживается прямая зависимость между числом дополнительных половых хромосом и тяжестью фенотипических проявлений у пациентов. В исследовании тетра- и пентасомии половых хромосом сделан вывод о том, что полисомия по X-хромосоме связана с более тяжкими последствиями, чем полисомия по Y-хромосоме. Было показано, что уровень интеллекта IQ снижается на 10 пунктов с каждой лишней X-хромосомой от их нормального числа.

49,XXXXY Характерными клиническими чертами кариотипа XXXXY являются запавшая переносица с широким или приподнятым кончиком носа, широко расположенные глаза, веко-носовые складки, скелетные патологии (особенно лучелоктевой синостоз), врожденные сердечные заболевания, эндокринные расстройства и высокая степень гипогонадизма и гипогенитализма. Также обычным являются выраженная умственная отсталость и умеренная низкорослость. Хотя лиц с таким кариотипом часто относят к случаям синдрома Клайнфельтера, все характерные черты XXXXY довольно отчетливо указывают именно на данный фенотип.

49,XXXXX У женщин с кариотипом 49,XXXXX (пентасомия по X-хромосоме) всегда присутствует умственная отсталость. Другие проявления, такие как черпено-лицевые, сердечно-сосудистые и скелетные патологии довольно непостоянны. У пациентов, страдающих пентасомией по X-хромосоме, могут проявляться схожие черты с теми, что наблюдаются при синдроме Дауна. Лучелоктевой синостоз также часто выражен у пациентов с большим числом X-хромосом. Некоторые пациенты имеют мозаицизм 48,XXXX и 49,XXXXX.

Мозаицизм 45,X/46,XX

Это наиболее распространенный мозаицизм половых хромосом, который диагностируется при амниоцентезе и пренатальном кариотипировании. У лиц с данным типом мозаицизма имеются более легкие клинические черты синдрома Тёрнера. Многие женщины прошли половое созревание и смогли воспроизвести потомство.

Из 156 пренатально диагностированных случаев мозаицизма 45,X/46,XX 14% случаев имели ненормальный исход. Было зарегистрировано два мертворождения и 20 случаев ненормального фенотипа (у 12 имелись некоторые черты синдрома Тёрнера, а остальные 8 носили характер аномалий, возможно, не связанных с ним). Более 85 % девочек имели нормальный фенотип при рождении, либо он был установлен по результатам медицинского прерывания беременности. Однако, главные черты синдрома Тёрнера (такие как низкий рост и отсутствие вторичных половых признаков) проявились только в детстве или юности, и не были замечены в младенчестве. У некоторых женщин с нормальным фенотипом, при нарушении функции яичников, выявляется мозаицизм 45,X/46,XX.

Мозаицизм 45,X/46,XY

Мозаицизм с наличием 45,X/46,XY имеет широкий фенотипический спектр. Например, в ретроспективной серии 151 постнатально диагностированных случаев мозаицизма 45,X/46,XY, 42 % пациентов - девочки по фенотипу, с наличием типичного или нетипичного синдрома Тёрнера. Еще у 42 % наблюдались неопределённые наружные половые органы и асимметричные гонады (смешанный гонадный дисгенез), наконец, у 15% был мужской фенотип с неполной маскулинизацией. Таким образом, все случаи, диагностированные постнатально, были фенотипически патологичными. Напротив, среди 80 пренатально диагностированных случаев мозаицизма 45,X/46,XY 74 92,6% были нормальными по фенотипу мальчиками. Это может объяснить тот факт, что дети или взрослые с наличием мозаицизма, но нормальным фенотипом вряд ли стали бы обращаться за медицинской помощью (ошибка обращаемости).

Структурные аномалии хромосом

Структурные патологии включают, прежде всего, изохромосомы, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы и транслокации.

Изохромосома Xq

Изохромосома длинного плеча X-хромосомы, isoXq или i(Xq), при наличии которой короткое плечо (p) исключено (отсутствует/редуцировано) и заменено точной копией длинного плеча (q), - является наиболее распространенной аномалией половых хромосом.

Наличие структурной патологии не связывают с повышенным возрастным риском родителей. Изохромосомия 46,X,i(Xq) может быть выражением мозаицизма, когда в организме присутствуют две генетически разные клеточные популяции: нормальная - 46,XX и 45,X.

Изохромосомы Xq и Xy ассоциируют с синдромом Тёрнера, возможно, потому, что главный анти-тёрнеровский ген SHOX располагается на дистальной части коротких плеч X-и Y-хромосом (на псевдоаутосомных областях). Изохромосома Xq также выявляется у пациентов в одной из вариаций синдрома Клайнфельтера, 47,X,i(Xq),Y.

Делеция Xp22.11

Делеция Xp22.11 включает в себя ген PTCHD1 . Сообщалось о выявлении в нескольких семьях с расстройствами аутистического характера, а также в трёх семьях с умственной отсталостью. Ген PTCHD1 является геном-кандидатом в отношении Х-сцепленной умственной отсталости, проявляющейся с аутизмом или без аутизма. Функция и роль данного гена неизвестны.

Делеция Xp22.3

Делеция данной области часто ассоциируется с синдромом микрофтальмии и линейных дефектов кожи (MLS) и является Х-сцепленным доминантным нарушением, то есть, летальным для мужчин и поэтому прослеживающимся только у женщин. Ген в данной области кодирует митохондриальную цитохром-c-синтазу (HCCS ). Клиническое проявление MLS выражается наличием микрофтальмии и анофтальмии (одно- или двусторонней) и линейными дефектами кожи, в основном лица и шеи, которые со временем проходят. Структурные патологии головного мозга, задержка в развитии и приступы (припадки) тоже входят в состав клинической картины. Нарушения сердечной деятельности (как гипертоническая кардиомиопатия и аритмия), низкий рост, грыжа диафрагмы, ногтевая дистрофия, преаурикулярный свищ, потеря слуха, мочеполовые мальформации (пороки развития, неправильное формирование) также являются частыми клиническими явлениями.

Скрининговая оценка предусматривает офтальмологический и дерматологический осмотр, оценку общего развития, выполнение эхокардиограммы, магнитно-резонансной томографии мозга (МРТ) и электроэнцефалограммы (ЭЭГ).

Делеции Xp22 SHOX

Делеция Xp22 включает в себя ген SHOX, мутация которого является причиной идиопатического низкого роста. Ген SHOX находится в псевдоаутосомном регионе 1 X- и Y-хромосом. Этот ген считается ответственным за низкорослость при синдроме Тёрнера, а гаплонедостаточность данного гена вызывает дисхондростеоз Лери-Вейлля. Дисхондростеоз Лери-Вейлля характеризуется низким ростом, наиболее выражено проявляющимся у женщин, а также хроническим подвывихом кисти (деформацией костей запястья, деформация Маделунга). Гомозиготные делеции гена SHOX вызывают дисплазию Лангера, более тяжелую форму метафизарной дисплазии. Делеции гена SHOX легко обнаруживаются у пациентов с низким ростом, без каких-либо других специфических особенностей в строении их скелета. Более чем 60% перестроек SHOX - это делеции гена; при отсутствии делеций сравнительная геномная гибридизация с последующим секвенированием для выявления и установления точечных мутаций, является клиническим обследованием идиопатического низкого роста.

Делеции Xp11.22

Делеции региона Xp11.22 включают ген PHF8 (кодирует пальцевидный белок PHD8), мутации которого связывают с умственной отсталостью, наличием расщелины губы/неба, а также с расстройствами аутистического характера.

Мутации с делецией гена PHF8 ассоциированы с синдромом Х-сцепленной умственной отсталости, синдром Сидериус-Хамель (синдром Siderius-Hamel).

Дупликации Xp.22.31

Дупликации в локусе Xp.22.31 часто описываются в литературе. Было много дискуссий на тему того, является ли данная дупликация патогенетической или же доброкачественным явлением, учитывая трудности определения последствий вариации числа копий генов. Данная дупликация затрагивает ген стероидной сульфатазы. Как результат - генетический дефект, мутация в гене стероидной сульфатазы, что выражается в снижении её активности или отсутствие её синтеза. Делеция данного гена связана с Х-сцепленным ихтиозом у мужчин. Данная дупликация отмечается у пациентов с умственной отсталостью. Однако, она выявляется как у здоровых родственников этих пациентов, так и в основной популяции. Хотя дупликации данного гена могут и не иметь фенотипических проявлений, трипликации последовательно связывают с умственными расстройствами. FISH-диагностика позволяет в конечном счете дифференцировать дупликации от трипликации (распознать увеличение копийности гена).

Синдром дупликации ME2CP

Мутации в гене, кодирующем метил-связывающий-CpG терминальный белок 2 (ME2CP ), расположенный в Xq28, ответственный за синдром Ретта. Дупликации данного региона имеет небольшое или вовсе не имеет фенотипического значения для женщин, вероятно, из-за инактивации патологической X-хромосомы. Мужчины с данной мутацией сильно ослаблены. Наличие дупликации клинически выражается в наличии выраженной мышечной гипотонии, тяжелой умственной отсталости, задержке речевого развития, нарушения глотания (трудностей приема пищи), частых респираторных инфекций и судорожных приступов вплоть до тонико-клонических, иногда не поддающихся лечению. Многие пациенты с наличием данной дупликации были с диагностированным аутизмом либо расстройством подобного типа. По аналогии с тем, что наблюдается в синдроме Ретта, пациенты с дупликацией ME2CP испытывают регресс развития. Вдобавок у них развивается атаксия, прогрессирующие мышечные спастичности нижней части тела часто приводят к потере способности передвигаться. Отмечались проблемы желудочно-кишечного тракта и сильные запоры. Дупликация часто затрагивает ген антагонист рецептора интерлейкина 1 (IRAK1 ), что может играть роль в появлении иммунных патологий, отмечаемой у данной группы пациентов. Прогноз неблагоприятен, и большинство мужчин с данной дупликацией умирают до 30 лет по причине вторичных респираторных инфекций. Трипликация данного региона проявляется еще более тяжелым фенотипом у мужчин.

Скрининговые обследования этих пациентов предполагают проведение ЭЭГ, оценку функции глотания, оценку гуморального и клеточного иммунитета. Лечение может включать лечение мышечной гипотонии и спастичности, речевую терапию (логопедию), использование гастрономической трубки (гастростома) в случае проблем с питанием, а также лечение респираторных инфекций.

Перевод материалов сайта UpTodate подготовлен специалистами Центра иммунологии и репродукции.

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ

хромосомы, определяющие различие кариотипов особей разных полов у раздельнополых организмов. Пол, имеющий 2 одинаковые П. х., обозначаемые обычно как X-хромосомы, наз. гомогаметным. Гетерогаметный пол у разных видов животных и растений имеет либо одну Х-хромосому (тип ХО), либо пару различающихся П. х.- X и Y (тип XY). Как в типе XY (человек, др. млекопитающие, дрозофила), так и в типе ХО (клопы, кузнечики) в большинстве случаев гетерогаметен муж. пол. В этом случае у самок в результате мейоза образуются гаметы, содержащие все по одной Х-хромосоме, у самцов одни гаметы формируются с Х-, другие - с Y-хромосомой или без П. х. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, приводит к образованию ХХ-зиготы, из крой развивается жен. особь; оплодотворение сперматозоидом, не содержащим Х-хромосомы, приводит к появлению муж. особи. У птиц, бабочек, нек-рых пресмыкающихся и земноводных гомогаметен муж. пол, а гетерогаметен женский. П. х. содержат гены, определяющие не только половые, но и др. признаки организма, к-рые наз. сцепленными с полом. Y-хромосома (по сравнению с X-хромосомой) часто обеднена генами, содержит много структурного гетерохроматина и, как правило, меньше по размеру. Большинство генов Х-хромосомы не представлены в Y-хромосоме, но доза их обычно компенсируется у гомогамет-ного пола (см. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН). Нерасхождение П. х. у одного из родителей в момент образования половых клеток приводит к нарушениям развития организма. См. также ПОЛ.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Специальная пара хромосом в хромосомном наборе раздельнополых организмов; хромосомы содержат гены, направляющие развитие оплодотворённой яйцеклетки в мужскую или в жен–скую особь. В отличие от всех остальных пар гомоло–гичных хромосом (аутосом), половые хромосомы различаются размерами. У человека и др. млекопитающих, у многих насекомых особи женского пола содержат в хромосомном наборе две большие хромосомы, которые обозначаются как Х-хромосомы, т.е. для женского пола характерен тип ХХ. В клетках особей мужского пола пару с большой Х-хромосомой составляет маленькая хромосома, которую обозначают как Y-хромосома, т.е. для мужского пола –характерен тип XY. При образовании половых клеток (гамет) в мейозе у особей женского пола все яйцеклетки получат Х-хромосому и будут равноценными. Такой пол называется гомогаметным (от греч. «гомос» – равный, одинаковый). При образовании гамет особями мужского пола одна половина сперматозоидов получит Х-хромосому, другая Y-хромосому. Такой пол с неравноценными гаметами называется гетерогаметным. При оплодотворении случайное соединение яйцеклеток и сперматозоидов даёт статистически одинаковое число сочетаний ХХ и ХY и, значит, появление примерно равного числа женских и мужских особей. У бабочек, птиц, некоторых земноводных и пресмыкающихся противоположное определение пола: у них гомогаметен мужской пол (тип ХХ) и гетерогаметен женский (тип ХY). Есть виды, напр. кузнечики, у которых Y-хромосома отсутствует и гетерогаметный пол (в данном случае – мужской) несёт только одну Х-хромосому (тип ХО), а развитие по мужскому типу определяют аутосомы. Существуют и др. способы определения пола.
В половых хромосомах находятся гены, которые, помимо признаков пола, определяют и другие признаки. Такие признаки называются сцепленными с полом, т.к. их наследование связано с передачей потомкам половых хромосом. Большие Х-хромосомы включают много генов (у дрозофилы их более 500), маленькие Y-хромосомы – мало. Поскольку для большинства генов Х-хромосомы нет соответствующих парных аллелей в Y-хромосоме, у гетерогаметного пола могут проявляться все рецессивные гены –Х-хромосомы, в т.ч. и мутировавшие гены, ответственные за развитие болезней. Так, расположенные в Х-хромосоме дефектные рецессивные гены несвёртываемости крови (гемофилии) и цветовой слепоты (дальтонизма) обычно не проявляются у женщин, обладающих второй Х-хромосомой, но обнаруживаются у мужчин. Таким образом, болезнь передаётся по женской линии, но сами женщины от неё не страдают, т.к. дефектные гены скрыты нормальным проявлением аллельных генов из гомологичной
Х-хромосомы. Нарушения числа половых хромосом в клетках (геномные мутации ) приводят к тяжёлым заболеваниям у обоих полов.

.(Источник: «Биология. Современная иллюстрированная энциклопедия.» Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

Смотреть что такое "ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ" в других словарях:

Половые хромосомы. У живых организмов с хромосомным определением пола половыми хромосомами называют хромосомы, различно устроенные у мужских и женских организмов. По традиции половые хромосомы, в отличие от аутосом, обозначаются не порядковыми… … Википедия

Современная энциклопедия

Хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип ХХ), а мужского пола… … Большой Энциклопедический словарь

Половые хромосомы - ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип XX),… … Иллюстрированный энциклопедический словарь

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, два типа ХРОМОСОМ, содержащихся в ядрах КЛЕТОК человека, которые несут информацию о половых различиях. Условно эти типы обозначаются как Х хромосома и Y xpoмосома. В норме в клетках женского тела имеются две Х хромосомы, а… … Научно-технический энциклопедический словарь

Половые хромосомы - * палавыя храмасомы * sex chromosomes гомологичные хромосомы, отличающиеся по структуре и функциям от аутосом и определяющие пол развивающейся особи (). П. х. различны у гетерогаметных особей (Х и Y хромосомы, а также Wи Z хромосомы) () … Генетика. Энциклопедический словарь

Хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип XX), а мужского пола … … Энциклопедический словарь

половые хромосомы - ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, ГЕТЕРОСОМЫ – хромосомы, определяющие пол особи … Общая эмбриология: Терминологический словарь

половые хромосомы - lytinės chromosomos statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Chromosomos, besiskiriančios struktūra ir funkcijomis ir lemiančios individų lytį. atitikmenys: angl. heterochromosomes; sex chromosomes rus. гетерохромосомы; половые хромосомы… … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Хромосомы раздельнополых организмов, в к рых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи жен. пола имеют две одинаковые (тип XX), а муж. пола неодинаковые… … Естествознание. Энциклопедический словарь

В клетках организмов содержится двойной набор гомологичных хромосом , которые называют аутосомами, и две половые хромосомы. В клетках женщин и самок многих животных содержится две гомологичные половые хромосомы, которые принято обозначать ХХ. В клетках мужчин и самцов многих животных половые хромосомы не являются парными – одна из них обозначается Х, другая У, таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. У женщин в каждой клетке тела (кроме половых) 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ, а у мужчины – те же 44 аутосомы и две половые хромосомы Х и У. Во время формирования половых клеток происходит мейоз и число хромосом в сперматозоидах и яйцеклетках уменьшается в два раза. У женщин все яйцеклетки имеют одинаковый набор хромосом: 22 аутосомы и Х. У мужчин образуется два вида сперматозоидов, в соотношении один к одному – 22 аутосомы и Х, или 22 аутосомы и У. Если при оплодотворении яйцеклетка встретится со сперматозоидом, содержащим Х хромосому, то появится зародыш женского пола, а если со сперматозоидом, содержащим У хромосому, то образуется зародыш мужского пола. Определение пола у человека и других млекопитающих, дрозофил зависит от отсутствия или наличия У хромосомы в сперматозоиде, оплодотворяющем яйцеклетку. У , пресмыкающихся, птиц гомогаметен мужской пол, а у всех других организмов женский пол. Так кариотип петуха обозначается как XX, а кариотип курицы XY.

Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при слиянии половых клеток в процессе оплодотворения.

Половые хромосомы Х и У содержат большое количество генов, определяющих наследование целого ряда признаков. Наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. Например, Х хромосома человека содержит доминантный ген А, определяющий свертывание крови. У человека, являющимся рецессивной гомозиготой по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается, и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов.

Так как в клетках женщин две Х хромосомы, то наличие в одной из них гена а, не влечет за собой заболевание, так как во второй из них присутствует доминантный ген А. А в клетках мужчин есть только одна Х хромосома. Если в ней присутствует ген а, то у мужчины разовьется гемофилия, так как У хромосома не гемологична Х хромосоме и в ней не может быть гена А или а.

Схематично это выглядит

Р ХАХа (носительница гемофилии) * ХАУ (здоровый мужчина)

ХА; Ха ХА; У

F1 ХА ХА – здоровая девочка; ХАУ – здоровый мальчик; ХАХа – девочка-носитель; ХаУ – мальчик гемофилик

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, врожденное отсутствие умения различать цвета, чаще всего зеленый и красный.

Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Возможность пола животных была бы исключительно полезна для сельского хозяйства. Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения. Важнейшая роль при этом принадлежит хромосомному набору зиготы.

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Хромосомы живых организмов делят на аутосомы и половые хромосомы . Последние также называют аллосомами , гоносомами .

В клетках большинства диплоидных организмов половых хромосом всего две. При этом у одного пола половые хромосомы одинаковы, т. е. гомологичны. У другого пола - половые хромосомы различаются между собой. Пол с одинаковыми аллосомами называется гомогаметным , пол с разными - гетерогаметным .

Гомогаметный пол образует одинаковые гаметы, гетерогаметный пол образует два типа гамет, различающиеся одной хромосомой. У одних групп организмов гетерогаметным является мужской пол (например, у млекопитающих), у других – гетерогаметен женский пол (например, у птиц).

Принято половые хромосомы обозначать латинскими буквами X, Y или Z, W. У женщин их набор XX, у мужчин - XY. У самок птиц аллосомы обозначают ZW, у самцов - ZZ.

В природе существуют виды, у которых гетерогаметный пол имеет лишь одну половую хромосому. В этом случае отсутствие второй обозначают цифрой 0, получается генотип X0. В этом случае гетерогаметный пол образует два типа гамет: одни содержат одну половую хромосому, другие - ни одной.

Следует отметить, что пол организмов не всегда определяется половыми хромосомами. Например, у крокодилов аллосом нет вообще, и пол развивающейся в яйце особи определяется температурой окружающей среды. Пол может зависеть от количества гаплоидных наборов. Так у некоторых насекомых (например, муравьев и пчел) из неоплодотворенных яиц (n) развиваются самцы, а из оплодотворенных (2n) - самки. При отсутствии половых хромосом пол определяется определенными аллелями генов, расположенных в аутосомах. Помимо перечисленных, в природе существуют другие, более редкие, механизмы детерминации (определения) пола.

Наследование, сцепленное с полом

В половых хромосомах находится немало генов, особенно в X-хромосоме. Многие из них определяют признаки, которые не связаны с детерминацией (развитием) пола. При этом эти признаки оказываются сцепленными с полом, и их наследование зависит от наследования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом, совпадает с наследованием X- и Y-хромосом.

Наследование признаков, определяемые генами Y-хромосомы, всегда будет происходить только гетерогаметным полом (в случае млекопитающих - только самцами). В случае с X-хромосомой ситуация сложнее, так как данная хромосома присутствует в генотипах женских и мужских организмов. При этом самцы всегда получают ее от матери, а самки - от обоих родителей.

Наследование, сцепленное с полом, было замечено Т. Морганом и подтверждено проведенными им опытами на дрозофиле.

У дрозофил красные глаза (R) доминируют над белыми (r). Морган заметил, что при реципрокных скрещиваниях получаются разные результаты. (Реципрокные скрещивания: в одной части скрещиваний самка носитель признака, в другой части – самец.)

При скрещивании чистой линии красноглазых самок (RR) с белоглазыми самцами (по-идее rr) все потомство оказывалось красноглазым (по-идее Rr). Однако при скрещивании чистой линии красноглазых самцов (вроде как RR) с белоглазыми самками (rr) в потомстве все самцы оказывались белоглазыми (наследовали признак матери), а все самки - красноглазыми (наследовали признак отца). По-идее же все должны были быть красноглазыми по фенотипу (однако гетерозиготами Rr по генотипу).

Объяснение данному феномену можно было дать, предположив, что ген окраски глаз локализуется только в X-хромосоме. Тогда у самцов этот ген всегда находится в единичном экземпляре. Поскольку наследовать X-хромосому они могут только от самок-родительниц, то, если эта хромосома содержит рецессивный аллель, он неминуемо проявится, даже если их отцы были доминантными по этому признаку (самцы его просто не передают сыновьям). Но самцы передают его своим дочерям. Поэтому все самки-потомки от красноглазых самцов и белоглазых самок были красноглазыми.

Дальнейшие исследования Моргана по скрещиванию F 1 подтвердили, что признак наследуется как сцепленный с полом.

У человека с полом сцеплены такие заболевания как гемофилия и дальтонизм. Оба признака рецессивны и локализованы в X-хромосоме. У 50% сыновей матерей-гетерозигот эти заболевания проявятся. Если при этом болен и отец, то обладателями дефектного признака станет и 50% дочерей. Когда же болен отец, а мать - здоровая гомозигота, то все дети будут здоровы, однако все дочери будут носителями признака (так как окажутся гетерозиготами).