Сбалансированная транслокация хромосом у женщин. Реципрокные транслокации

Перестройку, при которой происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, называют транслокацией. Подобные мутации в клетках могут быть причиной развития заболеваний (лимфомы, саркомы, лейкоза).

Как возникают транслокации

Формирование такой перестройки происходит вследствие повреждения ДНК. Как правило, это двунитевые разрывы с последующей ошибкой репарации. Аномалии возникают:

• при неправильном воссоединении разрывов во время репарации за счет негомологичной рекомбинации;
• ошибочном выборе паралогичной последовательности ДНК (вместо гомологичной) при репарации разрыва ДНК во время гомологичной рекомбинации.

Повреждение ДНК может быть обусловлено экзогенными (химиотерпией, ионизирующим излучением) и эндогенными (воздействием свободных радикалов) факторами.

Кроме того, перестройки в хромосомах могут возникать во время созревания яйцеклетки и сперматозоида. Подобные мутации могут наследоваться от отца или матери.

Реципрокные транслокации

Представляют собой сбалансированную хромосомную перестройку. В этом случае не происходит потери генетического материала. Реципрокные перестройки считаются наиболее распространенной хромосомной аномалией человека.

Носители обычно фенотипически нормальны, но имеют повышенную вероятность бесплодия, сниженную фертильность, риски спонтанных выкидышей и рождения детей с генетическими болезнями. У 5 % носителей встречаются врожденные аномалии развития, задержки развития (у 50 % наблюдается умственная отсталость).

Робертсоновские транслокации

Формируются тогда, когда одна хромосома соединяется с другой. Данные мутации представляют собой одну из обширных групп врожденных хромосомных аномалий у человека.

Носители остаются нормальными фенотипически, но у них высоки риски самопроизвольного выкидыша и рождения детей с несбалансированным кариотипом. Транслокации обычно затрагивают 13-ю и 14-ю хромосомы. Перестройки в 21-й хромосоме вызывают наследуемый (семейный) синдром Дауна.

Несбалансированные транслокации

Возникают, если один из родителей является носителем сбалансированной хромосомной перестройки. В этом случае у ребенка выявляется несбалансированная транслокация в виде присутствия лишнего фрагмента хромосомы или потери части материала другой хромосомы в паре. Подобная мутация может возникать и у детей с нормальными родителями (т. н. вновь возникшая перестройка).

Дети с несбалансированной хромосомной транслокацией страдают от задержек развития, испытывают трудности в обучении, имеют проблемы со здоровьем. Выраженность патологии зависит от того, какая именно хромосома пострадала.

Диагностика транслокаций

Для выявления носительства может проводиться генетический анализ. Кариотипирование помогает обнаружить различные виды транслокаций, в т. ч. несбалансированные.

Выявить патологии можно во время вынашивания ребенка. Для этого предусмотрены инвазивные пренатальные тесты.

Анализ кариотипа можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».

Носители сбалансированной транслокации обычно здоровы. Проблемы у них появляются при желании иметь детей. Для таких людей следует заранее пройти обследование и получить консультацию врача-генетика. Во время беременности можно сделать биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез в целях исключения хромосомных аномалий у плода.

Транслокация

Реципрокная транслокация между хромосомами 4 и 20.

Для формирования транслокации необходимым условием является повреждение ДНК в виде двунитевых разрывов с последующей ошибкой репарации : неправильным воссоединением разрывов при репарации путём негомологичной рекомбинации или ошибочным выбором паралогичной вместо гомологичной последовательности ДНК при репарации путём гомологичной рекомбинации. Двунитевые разрывы ДНК могут возникать вследствие воздействия экзогенными факторами, такими как ионизирующее излучение или химиотерапия , а также вследствие воздействия на ДНК эндогенно образующимися свободными радикалами.

Обозначение транслокаций

Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. По некоторым данным, их частота составляет 1:1000 новорожденных. Их носители фенотипически нормальны, однако у них существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя. Большинство Робертсоновских транслокаций затрагивают хромосомы 13 и 14. В структуре обращаемости на пренатальную диагностику лидерами оказываются носители der(13;14) и der(14;21). Последний случай, а именно, Робертсоновская транслокация с участием хромосомы 21 приводит к так называемому «семейному» (наследуемому) синдрому Дауна .

Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе. Возможно, 2-я хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом обезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом. Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus , которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

Роль транслокаций в онкологических заболеваниях

В настоящее время описано около 500 рекуррентных сбалансированных хромосомных перестроек, специфически связанных с различными онкологическими заболеваниями . Большую часть этих перестроек представляют реципрокные транслокации. Изучение онкоспецифичных сбалансированных хромосомных аномалий на молекулярном уровне показало, что в их результате происходит либо дерегуляция гена (обычно повышенная экспрессия), находящегося около одной из точек разрыва, либо образуется гибридный ген из частей двух генов, ранее находившихся на разных хромосомах.

Филадельфийская хромосома

Первой описанной структурной геномной перестройкой, которая вызывает онкологическое заболевание, является так называемая филадельфийская хромосома, которая согласно Международной цитогенетической номенклатуре человека имеет собственное обозначение - Ph . Эта хромосома была названа в честь города в США, где работали её первооткрыватели П. Новелл (P. Nowell ) и Д. Хангерфорд (D. Hungerford ), сообщившие в 1960 г. о необычной маленькой хромосоме в кариотипе двух больных хроническим миелобластным лейкозом . Сейчас известно, что филадельфийская хромосома возникает вследствие реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22, и эта мутация вызывает 95 % случаев хронического миелобластного лейкоза. Также эта мутация является одной из самых распространённых при В-клеточном остром лимфобластном лейкозе взрослых . В результате транслокации t(9;22)(q34;q11) ген ABL1 из хромосомы 9 объединяется с геном BCR хромосомы 22. Активность нового химерного белка приводит к нечувствительности клетки к воздействию факторов роста и вызывает её безудержное деление .

Транслокации в биологической дозиметрии

В результате воздействия ионизирующего излучения в клетках образуются двунитевые разрывы ДНК, неправильная репарация которых приводит к формированию целого спектра хромосомных нарушений, включая транслокации. Количество хромосомных аберраций строго зависит от типа ионизирующего излучения, его дозы и мощности. Это обусловило возможность определения дозы облучения по частоте хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови или клетках костного мозга , так называемую биологическую дозиметрию. Сбалансированные транслокации беспрепятственно передаются дочерним клеткам при митозе , их частота не меняется с течением времени, поэтому их частота в лимфоцитах может служить для ретроспективных оценок доз облучения .

Примечания

Литература

• Баранов В. С. Кузнецова Т. С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты. - СПб, Из-во Н-Л, 2007
• Коряков Д. Е., Жимулев И. Ф. Хромосомы. Структура и функции. - Новосибирск: Из-во СО РАН, 2009.

Транслокации – это хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другой локус той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется. Транслокации открыл К. Бриджес в 1923 г. у дрозофилы.

Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования трех разрывов и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы.

Межхромосомные реципрокные транслокации возникают в результате образования двух разрывов и обмена участками негомологичных хромосом.

Две хромосомы из разных пар

обмениваются фрагментами, в результате образуется гетерозигота по транслокации:

Реципрокные транслокации у дрозофилы обозначают следующим образом: например, Т(2;3)35А;71С означает, что транслокация (Т ) произошла между второй и третьей хромосомами, 35А и 71С – точки разрывов на цитологических картах этих хромосом.

Если образуются три разрыва и фрагмент хромосомы удаляется из одной хромосомы и встраивается в другую – это инсерционная транслокация . В результате расщепления в последующих поколениях возникает делеция в одной хромосоме и дупликация в другой.

Инсерционные транслокации у дрозофилы обозначают таким образом: например, Т(2;3)22А-23А;64Е , т.е. транслокация участка 22А-23А второй хромосомы в участок 64Е третьей .

Как же ведут себя хромосомы с реципрокными транслокациями во время мейоза? У гетерозиготы при конъюгации на стадии зигонемы образуется фигура в виде креста , так как транслоцированные участки притягиваются друг к другу (см. рис.). В стадии диплонемы крестообразные фигуры образуют сложные хиазмы . В диакинезе хиазмы сползают от центромер к концам хромосом и образуются кольца . Иногда хромосомы такого кольца перекручиваются и образуются фигуры в виде восьмерки . Только в этом случае получаются жизнеспособные сбалансированные гаметы , потому что к одному полюсу отходят либо обе измененные хромосомы, либо обе неизмененные.

Когда же хромосомы остаются в профазе I в видеколец , то образуются несбалансированные гаметы : в одних гены повторяются дважды, в других – они отсутствуют.

Вообще, для многих высших растений, например кукурузы, пиона, дурмана, колокольчика и др., гетерозиготные транслокации – это нормальное явление. Так, растение ослинник (энотера) гетерозиготно по транслокациям, которые затрагивают 12 из 14 хромосом.

Транслокации встречаются и у животных, но реже; например, у кузнечиков и скорпионов .

Есть особый вид транслокации, который по имени ученого, его открывшего, называется «робертсоновская транслокация».

В 1911 г. У.Робертсон (W.Robertson) обнаружил, что метацентрическая хромосома у одного из видов прямокрылых насекомых соответствует двум акроцентрическим хромосомам у другого вида и заключил, что в ходе эволюции метацентрики могут возникать за счет слияния акроцентриков . Такие слияния целых плеч хромосом стали называть робертсоновскими, или центрическими слияниями (транслокациями).

В 1934 году Н.П. Дубинин экспериментальным путем изменил число хромосом в кариотипе. Вначале с помощью робертсоновской транслокации он получил расу дрозофилы с тремя парами хромосом . Еще через два года была создана раса с пятью парами хромосом , у которой были три пары нормальных хромосом (Х, вторая и четвертая), а также две пары перестроенных, состоящих из частей 4-ой и 3-й хромосом.

Таким образом была показана возможность экспериментального преобразования кариотипа у животных как в сторону уменьшения числа пар хромосом, так и в сторону увеличения.

Логично было предположить, что робертсоновские слияния происходят и в ходе эволюции. В 1960 г. П. Полани (P. Polani) с соавторами показали, что синдром Дауна у человека может возникать и в результате робертсоновской транслокации.

Было установлено также, что у человека 23 пары хромосом, а у крупных человекообразных обезьян – 24. Оказалось, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 у шимпанзе и 13 и 14 у гориллы и орангутана).

Каков же механизм центрического слияния ? Известно, что центромера не может разрываться с последующей сшивкой фрагментов. Было предложено 2 механизма. Один из них : неравная транслокация двух акроцентрических хромосом с потерей образовавшегося маленького метацентрика (см. рис.).

По другому механизму может произойти соединение двух акроцентрических хромосом в результате тандемного слияния двух центромер . При этом две близко расположенные центромеры функционируют как одна, или же одна из двух центромер инактивируется. Это – С-С соединение хромосом (центромера к центромере). Примером С-С соединения является вторая хромосома человека.

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные транслокации, как они могут наследоваться и какие проблемы они могут вызывать. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Что такое хромосомные транслокации?

Для того, чтобы понять, что такое хромосомные транслокации, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей - 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая - от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома - от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 - самая большая. Две последние хромосомы - половые.

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах. Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Что такое транслокация?

Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные:

• А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении
• Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца

Существует два основных типа транслокаций: реципрокная транслокация и робертсоновская траслокация.

Реципрокные транслокации

Реципрокные транслокации возникают в том случае, если два фрагмента из двух разных хромосом отрываются и меняются местами

Рисунок 3: Как возникает реципрокная транслокация

две нормальные хромосом из пары части двух хромосом отрываются и снова прикрепляются к другим хромосомах

Робертсоновские транслокации

Робертсоновские транслокации возникают в том случае, когда одна хромосома соединяется с другой. На Рисунке 4 показана робертсоновская транслокация, в которую вовлечены две хромосомы

Рисунок 4: Как возникает робертсоновская транслокация

две нормальные хромосом из пары Робертсоновская транслокация: хромосома одной пары оказываются прикрепленной к хромосоме из другой пары

Почему возникают транслокации?

Несмотря на то, что транслокации встречаются довольно часто (примерно у 1 человека из 500), причины их возникновения остаются неясными. Мы знаем, что хромосомы, по-видимому, могут разрываться и восстанавливаться во время процесса созревания сперматозоида или яйцеклетки, или при оплодотворении, и лишь в некоторых случаях это приводит к проблемам. Мы не можем контролировать эти изменения.

Когда это может приводить к проблемам?

В обоих рассмотренных нами примерах хромосомные перестройки происходили таким образом, что общее количество хромосомного материала не менялось. Такие перестройки называются сбалансированными транслокациями.

Как правило, человек, имеющий сбалансированную транслокацию, не страдает от этого, и часто даже не подозревает, что в его (ее) хромосомах есть перестройка. И важным это может оказаться только в случае, когда у него (или у нее) появляется ребенок. Это связано с тем, что у ребенка может возникнуть несбалансированная транслокация.

Несбалансированные транслокации

Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, существует вероятность, что у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, при которой присутствует лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря части материала другой хромосомы.

Часто бывает так, что ребенок рождается с транслокацией, несмотря на то, что у обоих родителей нормальные хромосомы. Это называется «вновь возникшей» перестройкой, или перестройкой «de novo» (от латинского слова). В этом случае вероятность повторного рождения ребенка с транслокацией у этих родителей крайне мала.

Ребенок, имеющий несбалансированную транслокацию, может иметь трудности в обучении, задержку развития и другие проблемы со здоровьем. Выраженность проявлений зависит от того, какие участки хромосомы оказались вовлеченными в перестройку, и какой материал хромосомы присутствует в избытке, или отсутствует, так как некоторые районы хромосомы важнее других.

Если у родителя есть сбалансированная транслокация, всегда ли она передается ребенку?

• Необязательно, возможны несколько исходов каждой беременности:
• Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
• Ребенок может унаследовать такую же сбалансированную транслокацию, которая есть у родителя. В большинстве таких случаев транслокация не будет иметь последствий для ребенка.
• Ребенок может унаследовать несбалансированную транслокацию, и тогда после рождения он может иметь трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
• Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя сбалансированной транслокации могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Однако, для носителя сбалансированной транслокации существует повышенный риск рождения ребенка с определенной степенью задержки развития, при этом тяжесть проявлений зависит от конкретного типа транслокации.

Диагностика хромосомных транслокаций

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства транслокации. Берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных транслокаций. Такой анализ называется кариотипированием. Также возможно проведение теста во время беременности для выявления хромосомных транслокаций. Это называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком. Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Какое отношение это имеет к другим членам семьи?

Если у одного из членов семьи обнаружена транслокация, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства транслокации. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями транслокации, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им могут предложить пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

• Люди, являющиеся носителями сбалансированной транслокации, как правило, здоровы. Проблемы могут возникнуть на этапе деторождения.
• Транслокация может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
• Транслокацию нельзя исправить - она остается на всю жизнь.
• Транслокация не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
• Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как транслокация. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.

13.12.2011, 12:24

Здравствуйте! Прочитала про транслокации на вашем форуме, и хочется спросить ваше мнение.
У нас было 2 замершие на сроках 4-5 недель (беременности естественные).
У моего мужа кариотип 46XY, t (1;9)(p35;g34), 16gh+ (кариотип мужской с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 9).

2. Если кариотип плода будет несбалансированным по данным хромосомам - это всегда будет летальный исход? Или возможно рождение больного ребенка? Какие отклонения у него возможны? Я слышала, что отклонения по первым хромосомам чаще всего смертельны и будут в первом триместре

Мы не готовы пока к ЭКО с ПГД финансово (других показаний на ЭКО нет), в нашем городе не делают такой сложный хромосомный анализ и эмбрионы будут отправлять по договору в Питер, поэтому предлагают только криопротокол, и из-за этого вероятность приживаемости эмбрионов еще снижается.
Буду благодарна за ответ!

16.12.2011, 11:22

Здравсвуйте!
1.Правильно ли я понимаю, что отклонения плода могут быть только по данным хромосомам? Или могут быть любые, типа СД?
Могут быть любые.
2. Если кариотип плода будет несбалансированным по данным хромосомам - это всегда будет летальный исход? Или возможно рождение больного ребенка? Возможно все.
Более вероятно - спонтанное прерывание.

16.12.2011, 18:43

Спасибо за ответ!
Я читала темы, и вроде было написано что нарушения (совместимые с жизнью) в основном могут быть по хромосомам, в которых есть перестройка у родителей?
Например: "Мой кариотип 45, ХХ, dic (13; 14)(pII; pII)..... Трисомия 13-синдром Патау(или рождается больной ребенок с синдромом Патау или чаще происходит тоже, что и в пункте 3). "

И еще, я вычитала что размер затронутой перестройки влияет на прогноз? У нас это большой размер? У нас (p35;g34), то есть кусочек 35 с короткого плечо хромосомы 1 поменялись с кусочком №34 длинного плеча девятой?

Существуют ли какие нибудь заболевания именно по хромосомам 1 или 9, совместимые с жизнью?

Буду благодарна, если поможете разобраться!

21.12.2011, 22:37

Транслокация не отменяет спонтаных нарушений по другим хромосомам.

Вам не стоит ожидать точных прогнозов - их не возможно дать.

Могут быть, например. частичные трисомии по 9 хромосоме.

22.12.2011, 06:44

Поискала по трисомиям по 9 хромосоме:
"Полная Трисомия 9. Частота обнаружения трисомии 9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Зафиксировано всего 5 живорождений. Продолжительность жизни не превышает трёх месяцев и двух недель. "

"Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений. Синдром трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+) - наиболее частая форма частичных трисомий (описано свыше 200 случаев).

Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболее характерны следующие признаки (симптомы): задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм(глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа,опущенные утлы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины суплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей. Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных.

Больные с синдромом 9р+ рождаются в срок.Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела новорождённых 2900-3000 г). Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Цитогенетика синдрома 9р+ многообразна. Значительная часть случаев - результат несбалансированных транслокаций (семейных или спорадических). "

Это грустно конечно.
По поводу спонтанных понятно.
Все таки хотелось бы узнать что означают цифры в скобках: это промежуток или участки? (p35;g34)

23.12.2011, 14:44

Все таки хотелось бы узнать что означают цифры в скобках: это промежуток или участки? (p35;g34)
Какой вывод Вы собираетесь делать из ответа на данный вопрос?

26.12.2011, 07:25

Просто интересно знать.
Большое спасибо что консультируете нас тут!

Порылась по темам, и хочу выложить истории, дающие надежду, может кому пригодиться!
Smirnova:"Из истории: реципрокная транслокация (3;13), 9 самостоятельных беременностей, которые закончились самопроизвольным прерыванием на сроках 6-7 недель, 3 попытки ЭКО с ПГД, все без переноса (11 исследованых эмбрионов были генетически абнормальными). Сейчас совершенно неожиданная беременность - 13-я неделя. Мне 34 года....."
"На 31 неделе (результат ПРПО) родился мой долгожданный ребёночек! И с нормальным кариотипом! Пришлось полежать в больнице, но сейчас всё абсолютно в порядке."

Fausta: "Здравствуйте. У мениа были 3 замершийе беременности..Мой кариотип 45ХХder(13;14)(q10;q10)...Мужа- 46ХY...."
"Добрый день. Я опять забеременила. Беременность 21 нед. Узи на 12,3 нед - норма, узи на 16,3 нед- норма, сделали амниоцентез. Результат - норма, девочка 46хх
Так что верьте в чудо, оно обязательно к вам прийдет! "

Babochka2281: "При первой беременности в 2007г. была выявлена сбалансированная реципрокная транслокация у мужа 46XY t(5;10) (p14;p14) и несбалансированная транслокация плода (метод кордоцентез). Мой кариотип 46 XX. Как следствие прирывание по мед. показаниям в 25 недель.Сейчас вторая беременность срок 21 неделя. "
Кариотип плода по данным хорионбиопсии и кордоцентеза (который мы все-таки сделали) 46 XX t(5;10) (p13;p11).
"Добрый день! После всех испытаний на свет появилась моя девочка)) Никаких финотипических проявлений у нее нет, на данный момент развивается согласно возрасту (7 недель)!"